遺伝性疾患の「レックリングハウゼン病」（神経線維腫症1型）は、3000～4000人に1人が発症する国指定の難病。幼少期にコーヒー牛乳のような薄茶色のあざが体にできるのが特徴だが、患者によって程度も症状もさまざま。思春期になって、皮膚や体の深部に腫瘍ができる場合もある。

　藤田医科大がん医療研究センター（愛知県豊明市）の佐谷秀行センター長は「腫瘍の大半は良性なので命を脅かされたり、重症化したりする割合はさほど高くありません。ただ、神経や骨の近くなどに腫瘍ができると骨が変形したり、眼球が突出したりします。見た目に影響を及ぼすことがあり、患者や家族はネット上の画像を見て必要以上に落ち込むことが多いです」と説明する。

　大河原和泉さん（44）は2017年、生後3カ月（当時）の娘がこの病気と診断された。

　インターネットで病気を検索すると、「世界の奇病」などのタイトルで症状が面白おかしく拡散されているのを目の当たりにした。「娘が将来を悲観するかも」と危惧の念を抱き、19年に患者・家族会「Tosmile」を設立。北海道から九州まで地域ごとにLINEグループを作り、いつでも気軽に相談でき、集うこともできるよう患者の輪を広げて活動してきた。

　治療法も進歩している。昨秋、3歳以上18歳以下の患者が服用できる治療薬セルメチニブが日本でも承認された。「手術の困難な部位にできた腫瘍の縮小が期待できます」と佐谷医師。

　一部の大きな病院では皮膚科、小児科、整形外科など複数の科の医師が連携して治療に当たる体制が整っている。「患者はネット情報をうのみにせず、専門医を頼ることを勧めます。また、伝染する病気ではないので、周囲の人は差別や偏見を捨ててほしい」

　専門医は日本レックリングハウゼン病学会のサイトで紹介されている。アドレスはhttp://www.recklinghausen.jp/network/index.html